حامل تغییر ژنی

 سطح و علائم فاکتور انعقادی
بسیاری از دختران و زنانی که حامل تغییر ژن فاکتور VIII یا IX هستند ، باعث بروز بیماری هموفیلی در فرزندان می‌شود و خود ، علائم یا نشانه‌های اختلال خونریزی را ندارند.
در گذشته، زنانی که علائم خونریزی داشتند، عموماً به عنوان "حاملان علامت‌دار" توصیف می‌شدند. اکنون اگر سطح فاکتور آنها در محدوده هموفیلی (کمتر از 40 درصد از فاکتور انعقادی طبیعی) قرار گیرد، به عنوان مبتلا به بیماری هموفیلی تشخیص داده می‌شوند. معمولاً آنها هموفیلی خفیف خواهند داشت. در موارد بسیار نادر، برخی از دختران و زنان سطح فاکتور بسیار پایینی دارند که باعث می‌شود به هموفیلی متوسط یا شدید مبتلا شوند.

همه دختران و زنانی که ناقل هستند باید آزمایش سطح فاکتورهای انعقادی خود را انجام دهند. زنانی که سطح فاکتورهای انعقادی پایین‌تری دارند باید به صورت دوره‌ای آزمایش شوند، زیرا سطح فاکتورهای انعقادی آنها ممکن است با افزایش سن، بارداری و داروهای هورمونی تغییر کند. اگر سطح فاکتور انعقادی آنها پایین باشد، به یک برنامه درمانی برای جلوگیری از مشکلات خونریزی و مدیریت هرگونه وضعیتی که رخ می‌دهد، نیاز خواهند داشت.

آزمایش ژنتیک
آزمایش سطح نرمال فاکتور VIII یا فاکتور IX به زنان نمی‌گوید که آیا آنها حامل تغییر ژنی عامل هموفیلی هستند یا خیر. برخی از زنان ممکن است سطح نرمال فاکتور داشته باشند، اما همچنان حامل تغییر ژنی باشند.
زنان، همسر،  خانواده یا والدین دختران می‌توانند قبل از آزمایش، به صورت جداگانه یا با هم با مرکز درمان هموفیلی یا مشاور ژنتیک صحبت کنند.

منبع:  HAEMOPHILIA FOUNDATION AUSTRALIA
گردآورنده: مجید طاهریان

/انتهای پیام

بنیاد امور بیماریهای خاص

@cffsd