تشخیص تالاسمی

همواره روش های تشخیصی برای پی بردن به این موضوع که آیا ما ناقل بیماری تالاسمی به افراد نسل بعد خود هستیم یا خیر، دارای چالش های بخصوصی بوده است. در این مطلب اشاره خواهد شد که کدام یک از فاکتور های آزمایشگاهی، میتواند ما را در تشخیص این مورد، راهنمایی کنند.
آزمایش ویژگی‌ها یک فرآیند ساده است؛ پزشکان در این خصوص، آزمایش شمارش کامل خون ( CBC) را برای بیماران درخواست میدهند. پزشکان، MCV ( حجم متوسط گلبول های قرمز ) شما را بررسی میکنند؛ اگرMCV کمتر از 75 فمتولیتر باشد و کمبود آهن نداشته باشید، ممکن است ناقل صفت این بیماری باشید؛ سپس از آزمایش های اضافی نظیر الکتروفورز هموگلوبین و تعیین مقدار کمی هموگلوبین A2 و هموگلوبین F  برای تایید اینکه آیا ناقل صفت تالاسمی هستید یا خیر استفاده میکنند.
جهت بیان اهمیت این بیماری در یک جامعه، در ادامه به حقایقی در ارتباط با تالاسمی میپردازیم:
1)    تلاسمی در بین مردم مدیترانه، خاورمیانه، آسیای جنوبی، چین، آسیای جنوب شرقی، شمال آفریقا و کارائیب رایج است.
2)    والدینی که هردو حامل یک نوع صفت ژنتیکی هستند، در هر بارداری، یک چهارم احتمال دارد که فرزندی با نوع شدید ( ماژور ) این اختلال را داشته باشند.
3)    بیماران باید هر 2 تا 3 هفته یکبار، از دوران نوزادی، خون دریافت کنند که تزریق مکرر، باعث تجمع آهن در سلول های خونی میشوند که برای برخی بافت های بدن به ویژه کبد و قلب، سمی هستند.
4)    برای کمک به دفع آهن اضافه، بیماران باید فرآیندی به نام کیلیت (chelation ) انجام دهند که باعث اتصال اتم های آهن به یکدیگر و تسهیل در خروج آنها از بدن میشود.
5)    پیشرفت ها چشمگیر در حوز ژن درمانی و پیوند مغز استخوان، نوید بخش یافتن روش های درمانی بسیار کارآمد در خصوص این بیماری است.
لذا تشخیص، پیشگیری و درمان این بیماری بسیار حائز اهمیت است؛ زیرا میتواند با جلوگیری از پخش ژن معیوب  در افراد جامعه، احتمال بروز تالاسمی در نسل های آینده را کاهش دهد.

منبع: The Cooley’s Anemia Foundation

گردآورنده: مجید طاهریان
 

/انتهای پیام

بنیاد امور بیماریهای خاص

@cffsd