عواقب بيماري تالاسمي ماژور بسيار زياد بوده به طوري كه همواره بر تعدادي از سيستم هاي درون بدن تأثير مي گذارد. دستگاه تناسلي نيز از اين قاعده مستثني نبوده و همواره بيماران مبتلا به تالاسمي را در مسایل مربوط به باروري دچار مشكل مي کند.
علت
تجمع آهن در بيماران تالاسمي موجب عدم رشد اندام هاي تناسلي هم در مردان و هم در زنان مي شود كه اين مسئله ناباروري در زوج هاي مبتلا به تالاسمي را به همراه خواهد داشت.
طبق گفته كتب مرجع به دليل تأثير تجمع آهن در هيپوتالاموس و غدد هيپوفيز در قاعده مغز؛ ترشح هورمون ها را دچار مشكل مي كند. اگر هيپوتالاموس در ترشح هورمون هاي محرك تأثير گذار به روي هيپوفيز براي ترشح گنادوتروپين ها دچار مشكل شده و به اندازه كافي هورمون گنادوتروپين توليد نكند و يا غده هيپوفيز در توليد FSH و LH (هورموني كه موجب رشد تخمك در داخل تخمدان مي شود، هورمون FSH و هورموني كه باعث جدا شدن تخمك ازتخمدان مي شود؛ هورمون LH ناميده مي شود) با مشكل مواجه شود؛ مي تواند باعث ناباروري زن يا مرد شود.
عوارض كمبود هورمون هاي ذكر شده در دختران عبارتند از:
1- ورود غير طبيعي به دوران بلوغ
2- عادت ماهيانه نامنظم
3- فقدان عادت ماهيانه
4- عدم رسيدن به بلوغ (هيپوگناديسم)
مي توان از طريق آزمايش خون، اسكن اولترا سوند لگن، MRI هيپوتالاموس و غده هيپوفيز ناباروري و نقصان عادت ماهيانه در خانم هاي مبتلا به تالاسمي را بررسي کرد.
عدم اختلال در كار ترشح هورمون ها در مردان مبتلا به تالاسمي نيز موجب هيپوگناديسم مي شود. اين مشكل به دليل نقصان تستسترون است كه عدم رشد اندام هاي جنسي مردان را در پي خواهد داشت.
در زوج هايي كه درگير مسئله ناباروري هستند كنترل ميزان اسپرم مرد در صورت ابتلاي زن به تالاسمي و كنترل تخمدان هاي زن؛ سلامت رحم و لوله هاي فالوپ در جایي كه مرد به تالاسمي مبتلا است؛ از اهميت خاصي برخوردار است كه اين موارد توسط پزشك مورد بررسي قرار بگيرد.
پر اهميت ترين جنبه مديريت ناباروري در بيماران تالاسمي حصول اطمينان از سلامت بيمار قبل از آغاز درمان مي باشد. قبل از شروع درمان ناباروري بيماران مبتلا به تالاسمي علايم زير در اين بيماران مي بايست كنترل شود:
بهينه كردن آهن زدايي
عملكرد قلب
اعمال حياتي بدن
عملكرد تيرویيد
وضعيت ويروسي بيمار
كنترل ديابت
بررسي داروهاي مصرفي
غربال براي آنتي باديهاي اكتسابي سلول قرمز (آنتي بادي هايي كه به دليل مواجه بدن انسان با يك عامل خارجي به وجود آمده)
بررسي بيماري هاي مربوط به هموگلوبين در مردان
ترتيب دادن مشاوره ژنتيك در صورت لزوم
تجويز دارو براي پيش از درمان ناباروري نيازمند بررسي دقيق است و تشخيص دقيق اين موارد صرفا به عهده پزشك متخصص و تيم درماني خواهد بود. 1- مكمل اسيد فوليك مي بايست بيشتر از دوز معمول استفاده شود. 2- داروهايي از قبيل دسفريواگزامين بي فسفونات (براي حفاظت استخوان)كه به طور معمول براي درمان بيماران مبتلا به تالاسمي استفاده مي شود؛ دوز بالاي ويتامين C و قرص فشار خون ACEI (دارويي كه فشار خون بالا را كنترل مي كند) احتمالا براي دوران اوليه بارداري مضر است.3- مصرف مكمل هاي كلسيم و ويتامين D نيز مي تواند ادامه يابد.4- بيماران تالاسمي كه به ديابت نيز مبتلا هستند مي توانند بدون خطر به مصرف متفورمين ادامه دهند 5- استفاده از انسولين در اين دوران خطرناك است.
روش درمان ناباروري در بيماران مبتلا به تالاسمي
تعيين روش درمان؛ بستگي به نوع عارضه دارد. اگر نتيجه بررسي ها اختلال در كار هورمون ها باشد تزريق روزانه FSH و LH تجويز مي شود. اين كار با استفاده از يك دستگاه و از طريق تزريق زيرپوستي و يك وسيله قلم مانند انجام مي شود. با جايگزيني FSH و LH تخمدان ها يا بيضه ها دوباره شروع به كار خواهند كرد. سپس به كمك يك بار تزريق hCG (گنادوتروپين عروقي) تخمك گذاري اتفاق مي افتد و به طور طبيعي در زمان مناسب دوره قاعدگي؛ بيمار مي تواند باردار شود.
دو مشكل عمده براي اين روش بالا ذكر شده است. مشكل اول اين است كه اين داروها قوي بوده و احتمال چندقلو زايي را افزايش مي دهد. به طور كلي چند قلو زايي مشكلات زيادي به همراه دارد كه بارزترين آن ها ريسك بالاي تولد زودرس و نياز به نگهداري كودك در بخش مراقبت هاي ويژه مي باشد. اگرچه كودكان سالمي هم از اين طريق متولد مي شوند اما برخي از آن ها دچار نقص هاي دراز مدت و گاهي غير قابل درمان از قبيل فلج مغزي خواهند شد. مشكل دوم "سندرم تحريك پذيري تخمدان" (OHSS ) است كه ناشي از دوز بيش از حد داروهاي قوي بوده و نشانه هاي آن؛ شامل بزرگ شدن تخمدان ها، احتباس آب به همراه نفخ، مشكل تنفسي و تهوع مي باشد.
اگر روش القاء تخمك گذاري نتيجه اي در بر نداشت و يا چنانچه ساير فاكتورها نيز در ناباروري دخيل بود كلينيك؛ روش IVF را به زوجين پيشنهاد مي كند. اگر بيمار مبتلا به تالاسمي تصميم به باردار شدن از طريق روش IVF (لقاح خارج رحمي)گرفته باشد مي بايست از عادي بودن تست اخير اسمير و مصونيت آن نسبت به سرخجه و بيماري كلاميديا (بيماري ناشي از انگل باكتريايي است كه موجب بيماري هايي مثل ذات الريه، عفونت در زنان و يا مردان مي شود) هپاتيت B ، C ، HIV اطمينان حاصل شود.
در اين روش با كمك هورمون هاي FSH و به دنبال آن hCG ، تخمك هاي ساخته شده از طريق دستگاه اولتراسوند ظرف مدت 10 تا 30 دقيقه جمع آوري مي شود. بديهي است در همان روز توليد تخمك؛ از مرد هم اسپرم گرفته مي شود كه عمل لقاح در آزمايشگاه صورت گرفته تا منجر به تخم هاي بارور شود. تخم هاي ايجاد شده به مدت 2 تا 5 روز در آزمايشگاه نگهداري مي شود. بهترين و سالم ترين جنين ها طي فرآيندي مشابه تست اسمير سريع و نسبتا بي درد داخل رحم گذاشته مي شود. نتيجه اين روش 2 هفته بعد از اين جاي گذاري مشخص مي شود. با وجود مثبت بودن تست حاملگي؛ همچنان احتمال سقط جنين و يا با احتمال ضعيف تر؛ بارداري نا به جا وجود دارد. در كلينيك هاي پيشرفته از طريق اسكنرهاي مجهز اين مشكلات را تشخيص و به زوجين اعلام مي كنند.تشخيص ژنتيكي قبل از القاء (PGD ) رهيافت جديدي است كه براي جلوگيري از تولد نوزاد با هر دو كپي از ژن تالاسمي ايجاد شده است. پژوهشگران در روش IVF مي توانند با مطالعه بر روي يك يا دو سلول كه از جنين برداشت مي كنند؛ از سلامت جنين اطمينان حاصل کنند.
در مورد اين بيماران؛ كنترل ساير موارد از قبيل: وضعيت قلب و عروق، سطح هموگلوبين (در حدود و يا بيشتر از 10 گرم بر دسي ليتر) وضعيت فشار خون و همچنين قند خون ضروري است.وضعيت روياني و جنيني بيمار با دستگاه اولترا سوند كنترل مي شود و البته بيماران مبتلا به تالاسمي با قد كوتاه نياز بيشتري به سزارين دارند.
در حال حاضر بهبودهاي چشمگيري كه در درمان بيماري كم خوني و افزايش ميزان آهن خون بيماران به وجود آمده؛ دورنمايي را پيش چشم بيماراني كه علاقه به تشكيل زندگي دارند ترسيم کرده است. اگرچه هنوز نگراني هايي در مورد ايمني بارداري و تولد فرزند در بسياري از موارد در بيماران وجود دارد؛ اما با توجه به اين كه در حال حاضر روش هاي نويني امكان باردار شدن و داشتن فرزنداني سالم را در بيماران مبتلا به تالاسمي امكان پذير مي سازد؛ به بيماران تالاسمي كه در مراحل حاد هستند توصيه مي شود كه از باردار شدن به دليل خطرات احتمالي كه متوجه خود بيمار و يا جنين است اجتناب كنند.
منبع:UK TALASSAEMIA
SOCIETY MATTERS
SEPTEMBER 2008 ISSUE NAMBER 112
مترجم: افسانه حسنی
