بنياد امور بيماریهاى خاص به عنوان يك نهاد مردمى و غيردولتى فعاليت خود را با پيشنهاد، حمايت و مساعدت حضرت آيت ا... هاشمى رفسنجانى از 18 ارديبهشت ماه 1375 به منظور ساماندهى و ارتقاى وضعيت بيماريهاى خاص در زمينه هاى مختلف درمانى، دارويى، آموزشى، پيشگيرى، اجتماعى و... آغاز نموده است.
از آنجا كه متولى امر درمان در كشور، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشكى است و سياست‌هاى بهداشتى و درمانى توسط اين وزارتخانه تدوين مى شود، بنياد امور بيماریهاى خاص به عنوان يك سازمان غيردولتى با بهره گيرى از كمك هاى مردمى در جهت بهبود وضعيت بيماریهاى خاص تلاش مى نمايد. بودجه و منابع موردنيازفعاليت ها و برنامه هاى بنياد امور بيماريهاى خاص عمدتا از طريق كمك هاى افراد حقيقى و حقوقى و نهادهاى دولتى و غيردولتى تامين مى شود.
بنياد امور بيماريهاى خاص در قالب چهار معاونت اجرايى، فرهنگی و ارتباطات، آموزشى- پژوهشى، ادارى – مالى و همچنین مدیریت آمار و اطلاع رسانى سازماندهى شده است.
در كنار سازمان اجرايى بنياد امور بيماريهاى خاص كميته هاى تخصصى نيز با حضور پزشكان و متخصصان رشته هاى مختلف به منظور بررسى مسايل آموزشى، پژهشى و درمانى بيماران خاص در حوزه معاونت آموزشى – پژوهشى تشكيل شده است.